全球之光！華人川崎氏症致病基因找到了！

　　家長若發現小孩發燒五天以上，全身或四肢出現皮膚疹，結膜充血、發紅、草莓舌、嘴唇紅腫乾裂等，就應做進一步檢查，嚴防小孩是否罹患了川崎氏症。在許多國家，川崎氏症是後天性心臟病的主要原因，好發在五歲以下的幼童。至於為何發生？如何有效治療？至今還不是很明確。令人興奮的是，中國醫藥大學研發長蔡輔仁等人有最新發現，終於找到致病基因。根據本月國際重要期刊PLoS ONE所載，該研究找到華人特有的川崎氏症致病基因，這是全球首度發表，也將解開治療的新契機。

　　川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，常在幼童感冒後現身。蔡輔仁表示，冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能。川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家。

　　針對其人種特性，研究團隊試圖在基因中找答案。透過高密度基因型鑑定法，在六百餘名病童身上，發現COPB2、ERAP1和免疫球蛋白重鏈變異區三種基因有顯著的影響，這是川崎氏症前所未見的報告。然而另一方面，這些華人特有的致病基因，與其他人種的研究比較，事實上有些出入。換言之，想要進一步釐清川崎氏症的易感基因為何，需要跨國性的整合研究來推展，目前大型國際合作計畫正在進行。

　　全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗，主要和治療效果有關。目前採取的高劑量免疫球蛋白注射，在某些病童身上看不到效果，也就難以阻斷心臟病變的生成。若早日確定川崎氏症致病機轉，進一步開發出對症良藥，臨床上發炎反應和免疫反應能獲得控制，病童才有長久健康可言。甚至往前推溯，做到早期預防，更會是醫學的一大躍進。

　　中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員陳垣崇院士表示，此論文最大的貢獻之一，是再次清楚呈現許多疾病的致病基因，的確會因各個種族而有所不同。目前除擴大原研究團隊，組成台灣川崎症疾病聯盟，也積極參國際合作，以期能勾勒出川崎症的致病基因全貌。未來期待以基因體醫學為基礎，發展出來川崎症預防與治療之生物標誌，朝向精緻的個人化醫療之目標前進。